Akondroplazi – Prof. Dr. TUNCAY CENTEL – Akondroplazi


Join 100% Free - Webcams/Chat


Akondroplazi

Akondroplazi » Prof. Dr. Cengiz Şen

Akondroplazi sözcüğü kıkırdak doku bozukluğunu ifade ederse de, kıkırdağın oluşumunda bir bozukluk yoktur. Sorun kıkırdaktan kemik dokusunun gelişimindedir. Dünya üzerinde yaklaşık , akondroplazi hastası olduğu hesaplanmıştr. Cinsiyet dağılımı eşittir. Nedeni 4. Bu genin yapımını sağladığı fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 FBFR3 adındaki protein, mevcut diğer 3 fibroblast büyüme faktörü reseptörü gibi, vücuttaki birçok değişik dokuda hücre duvarında yer alır ve büyüme faktörleriyle aktive olarak hücre içindeki bir dizi kimyasal reaksiyonu başlatır.

FBFR3 proteini hücre büyümesi ve çoğalması, hücre çeşidinin belirlenmesi, kan damarlarının oluşumu, yara iyileşmesi ve embriyonun gelişimi gibi birçok hücresel süreçte önemli rol oynar. FBFR3 proteinin kemik uzaması üzerindeki etkisi, özellikle tubüler kemiklerde olmak üzere, kemiğin kıkırdak taslaktan gelişimini düzenlemek şeklindedir.

FBFR3 genindeki mutasyonlar aynı zamanda hipokondrplazi ve tanatoforik displazi gibi cüceliklere de neden olur. Bu her iki mutasyon marifetiyle FBFR3 proteinindeki glisin adlı aminoasidin yerine arginin adlı aminoasit yerleşir. Bu değişiklik FBFR3 proteinini daha aktif hale getirir. FBFR3 proteini aynı zamanda paratiroid hormonun kontrolündeki bazı peptidlerin etkinliğini azaltarak kıkırdak hücrelerinin küçülerek yok olmasına apopitoz neden olur. Bu mekanizmalar sonucu kemiğin kıkırdaktan geliştiği endokondral kemikleşme süreci olumsuz şekilde etkilenir.

Ancak hastalık kemik dokusunun meydana gelmesi sırasında kıkırdak evresinin yer almadığı intramembranöz ve periosteal kemikleşmeyi etkilemez. Bu nedenledir ki endokondral kemikleşmenin görüldüğü kol ve bacak kemiklerinde kısalık meydana gelirken, intramembranöz kemikleşme yoluyla oluşan kafatası kemikleri ve köprücük kemiği normal gelişir.

Aynı şekilde, uzun kemiklerin kalınlığı periosteal kemikleşme yoluyla sağlandığından, kol ve bacaklardaki uzun kemikler kısa olmasına karşın, çapları, yani kalınlıkları normaldir.

Akondroplazi otozomal dominan yolla kalıtılır ve penetrans tamdır. Her hücrede tek bir bozuk genin yer alması hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Anne ve babada hastalığa rastlanmaz. Bu hastalarda boy akondroplaziye özgü boy standartlarındadır. Baba yaşının 35 yaşından büyük olması ile yeni mutasyonlar arasında bir ilişki olduğu bilinmektedir. Ayrıca, baba kromozomlarındaki yeni mutasyonun, anne kromozomlarındaki mutasyondan daha sık olduğu bulunmuştur.

Babadaki yeni mutasyon spermatogenez sırasında, yani sperm hücresinin ilk şekli oluşurken gerçekleşmektedir. Annede yumurta hücresinin oluşumu sırasındaki oogenez bir mekanizmanın mutasyonu engellediği sanılmaktadır.

Akondroplazik bir çocuğa sahip sağlıklı ebeveynlerin mozaizm yoluyla sonraki çocuklardan birinde de akondroplazili çocuk sahibi olma olasılığı çok nadir de olsa vardır. Ebeveynlerden ikisinin de akondroplazik olduğu ve iki bozuk genin kalıtıldığı çocukta aşırı cücelik ve göğüs kafesinde gerilik görülür. Genellikle bu tip bebekler ya ölü doğar, ya da doğum sonrası kısa dönemde solunum yetmezliğine bağlı olarak yaşamlarını yitirir.

Akondroplazik hastalarda mutasyonda değişkenlik olmadığından tüm hastalar  aynı  klinik görüntüdedirler. Bu sayfada yer alan bilgilerin tamamı ebeveynleri çocuk ortopedisinin konuları hakkında bilgilendirmek amacıyla verilmektedir.

Bu bilgilerden yola çıkarak ebeveynlerin çocuklarındaki rahatsızlıklara tanı koymaları, daha da ileri giderek kendilerini hekim yerine koyarak çocuklarını tedavi etmeye kalkışmaları son derece sakıncalıdır. Bu sayfada yer alan bilgiler bir hekimin muayene sonucu vereceği kararın yerini asla alamaz.

Achondroplasia Clinical Presentation El Paso, TX Doctor …

Achondroplasia is a genetic disorder that leads to dwarfism. In those with the condition, the legs and arms are short, while the chest is generally of regular length. Those affected have an average adult height of 131 centimetres (4 ft 4 in) for males and …

https://www.dralexjimenez.com/achondroplasia-clinical-presentation/

Akondroplazi » Prof. Dr. Cengiz Şen

Akondroplazi » Prof. Dr. Cengiz Şen

http://cengizsen.com/en/akondroplazi/

CHILD METRICS

Turkish Pediatric Endocrinology and Diabetes Society TPEDS ©2016-2019 Infomedika ©2016-2019 Infomedika

https://www.ceddcozum.com/SpecialConditions/Akondroplazi

Acondroplazie – ROmedic

Akondroplazi

Acondroplazia este o boala mostenita a cresterii oaselor, care determina majoritatea tipurilor de piticism. Face parte din grupul afectiunilor denumite generic condrodistrofii.

https://www.romedic.ro/acondroplazie

Çocuklarda Akondroplazi: Sebepleri ve Karakteristik …

Akondroplazi

Çocuklarda Akondroplazi: Sebepleri ve Karakteristik Özellikleri 05 Haziran, 2019 Bodurluk olarak da bilinen akondroplazi hakkında daha önce bir şey duymadıysanız ve ne olduğunu bilmiyorsanız, bu yazımızda gereken her şeyi öğrenebilirsiniz. Çocuklarda akondroplazi, cüceliğin en yaygın görülen şeklidir.

https://benanneyim.com/saglik/cocuklarda-akondroplazi-sebepleri/

Achondroplasia – NORD (National Organization for Rare …

Achondroplasia is the most commonly occurring abnormality of bone growth (skeletal dysplasia), occurring in approximately 1 in 20,000-30,000 live births. This genetic disorder is caused by a change (mutation) in the fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) gene.

https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/

Akondroplazi nedir – Ensonhaber

Kalıtsal olan cücelik tipi anlamına gelir. Akondroplazide, gövde normal büyüklükte olurken, kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyük olur.

https://www.ensonhaber.com/ipucu/akondroplazi-nedir

Prof. Dr. TUNCAY CENTEL – Akondroplazi

Akondroplazi

AKONDROPLAZİ. En yaygın cücelik nedenidir. Akondroplazi sözcüğü kıkırdak doku bozukluğunu ifade ederse de, kıkırdağın oluşumunda bir bozukluk yoktur. Sorun kıkırdaktan kemik dokusunun gelişimindedir. Genel Özellikler. 15,000 ila 40,000 yeni doğandan 1’inde görülür.

http://tuncaycentel.com/achon/achonTR1.htm